外周血染色体检查的注意事项有哪些(外周血染色体检查的注意事项包括)
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近年来，不少不孕症患者受到反复流产和胎儿染色体异常的困扰。那么到底是什么让我们的染色体正常呢？
一、什么是染色体核型分析
核型分析，通常也称为染色体测试，是一种用于检测染色体疾病的基因测试。核型分析是对个体的所有染色体进行配对、分类和分析的过程，从而提供整个基因组的“快照”分析。通常通过从静脉抽血来检查染色体。
二、为什么我们要检查染色体
1、怀孕早期发生流产、死产或出生异常的情况，夫妻双方都必须进行染色体检查。这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。父母任一方染色体的变异或异常可能会遗传给胎儿。它会导致流产、死产或畸形婴儿，因此不孕夫妇的染色体检查通常需要配偶双方同时进行染色体检查。
2.常规精子检查发现弱精子症、少精子症甚至无精子症的患者需要进行染色体检查。一些嵌合体染色体异常的患者或患有轻微突变染色体疾病的患者可以通过检查来诊断。
3.染色体易位和某些镶嵌染色体异常的携带者具有一定的生育能力。有些患者第一次妊娠正常，但后续妊娠不顺利时应引起注意。
三、抽血要注意什么
染色体检查需要1-2毫升肝素抗凝静脉血。抽血前无需禁食，但最好不要服用抗生素、激素等免疫抑制药物，否则容易影响外周血淋巴细胞培养结果。
四、结果出来后怎么看懂染色体核型分析
⊥22⊥、正常染色体核型
（⊥22⊥）正常男性染色体核型为：46,XY
（2）正常女性染色体核型为：46,XX
如果你的染色体报告显示上述两种核型，并且你的性别与核型相符，那么你的染色体是完全正常的。
2、染色体变异（又称染色体多态性）
染色体变异通常也称为染色体多态性。人群中各种染色体变异的总频率约为10%-15%。尽管染色体变异可能看起来与正常核型不同，但它们没有实际的临床意义。因此，染色体变异可视为正常染色体。它们对个人健康无害，也不会影响后代的繁殖。染色体变异可分为多种类型，常见的有异染色质长度和位置变异、卫星变异等。
您可能看到的报告格式包括以下内容：
(1)长臂1、9和16(qh+)上染色质区域的收缩增加
46、XY、1qh+
46、XY、9qh+
46、XY、16qh+
(2)13、14、15、21、22号染色体随着身体的增加而增加（S+）
46、XX、13S+
46、XX、14S+
46、XX、15S+
46、XX、21S+
46、XX、22S+
(3)Y染色体长臂上的异染色质区域增加或减少。
46、XY、Yqh+
46、XY、Yqh-
(4)9号染色体臂间倒位。
46、XY、Inv(9)
需要注意的是：有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。
3、染色体异常
正常人体细胞的染色体数量为46条，具有一定的形状和结构。染色体形态结构或数量的异常称为染色体异常，医学上称为染色体缺失(del)、倒位(inv)、易位(t)、插入（ins）、环状染色体（r）、等臂染色体（i）、双着丝粒染色体（dic）都为染色体异常。
五、报告异常怎么办
如果您是异常核型的携带者，也不必太着急。在遗传咨询师的帮助下，您可以根据自己的情况选择受孕方法：继续妊娠检测、植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学。正常婴儿可以通过筛查（PGS）、卵子或精子捐赠获得。
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